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A Ultrassonografia Morfológica é realizada em duas épocas distintas. A primeira é realizada entre 11 e 14 semanas, e a segunda entre 20 e 24 semanas. Cada exame morfológico tem foco principal na detecção de um tipo de malformação fetal.
O objetivo deste exame é, além de diagnosticar malformações fetais grosseiras, realizar o cálculo de risco para aneuploidias (doenças genéticas) como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.
Também é possível realizar uma triagem para Pré Eclâmpsia analisando as artérias uterinas associadas a medida da pressão arterial e a antecedentes pessoais e familiares. O uso do AAS para as pacientes de alto risco para Pré Eclâmpsia precoce reduz o risco da doença em 50%.
Da mesma forma a medida transvaginal do comprimento do colo uterino pode predizer a chance de parto pré-termo.
O cálculo de risco para as aneuploidias é realizado por software desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation - Londres (FMF) a partir de base dados com mais de 100.000 gestantes (Nicholaides, Ultrasound Obst Gyn, 2009). Para que possa ser utilizado, o médico deve ser aprovado e periodicamente auditado pela FMF. Os médicos que não estiverem obedecendo os padrões de qualidade, são desabilitados.
O cálculo de risco para aneuploidias é baseado na idade materna, antecedentes pessoais, medida da translucência nucal, presença do osso nasal e frequência cardíaca fetal (Nicholaides, Ultrasound Obst Gyn, 2010).
Quanto maior a translucência nucal maior o risco de aneuploidias, mesmo assim, 80% dos fetos com translucência nucal aumentada são normais.
Nos últimos anos novos marcadores surgiram com o intuito de elevar a sensibilidade na detecção de aneuploidias. São eles a regurgitação da válvula tricúspede e o ducto venoso. Juntos estes marcadores podem detectar cerca de 92% dos fetos com Síndrome de Down com falso positivo de 5% (5% dos cálculos com risco maior que 1/100 são normais). O uso da idade materna e translucência nucal tem sensibilidade bem inferior, com cerca de 80% (Nicholaides, Ultrasound Obst Gyn, 2006).
Após a realização da ultrassonografia é gerado um cálculo com o risco inicial para idade e o risco corrigido pela anatomia fetal. O número é dado em frações, por exemplo 1/100.
1/100 significa 1% de chance de ter Síndrome de Down, ou seja 99% de chance de ter um feto sem a doença
1/500 significa 0,2% de chance de ter Síndrome de Down, ou seja, 99,8% de chance de não ter a doença.
Assim, como podemos observar, a ultrassonografia não descarta a chance de Síndrome de Down, mas tem a capacidade de elevar ou reduzir este risco.
A certeza é dada pela biópsia de vilo corial. A biópsia é um procedimento invasivo na qual retiramos um pedaço da placenta e enviamos para análise cromossômica. Demora cerca de 10 dias e pode dizer o cariótipo fetal. No entanto, tem um risco de abortamento e intercorrências de 1%, mesmo o fetosendo normal. A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre surgiu exatamente para reduzir o número de punções desnecessárias e, com isso, reduzir ao extremo o número de abortamentos em decorrência de procedimentos invasivos.
A decisão em puncionar ou não cabe exclusivamente ao casal conjuntamente com o Obstetra. Nosso papel é fazer a orientação em medicina fetal, mostrando claramente os riscos e benefícios de cada situação.
