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ESPAÇO DO MÉDICO Artigos

Cariótipo Rápido (Cariótipo por PCR)

Após a suspeita de alteração na ultrassonografia morfológica ou no cfDNA (Rastreamento Não Invasivo), muitos casais optam pela realização do cariótipo fetal através da biópsia de vilo corial (retirada de um pedaço da placenta por agulha) ou da amniocentese (retirada de líquido amniótico).

O cariótipo consiste na pesquisa de alterações no número ou nas características dos cromossomos fetais. Ele irá, na maioria das vezes, confirmar ou descartar a presença de alterações cromossômicas (como síndrome de Down, Edwards, Patau , Turner, triploidias e translocações). É feito através da cultura de células fetais e, por esta razão, demora cerca de 14 dias para obtenção dos resultados. Na prática, 14 dias para um casal fragilizado e ansioso para obtenção de respostas, é um período muito longo.

A avaliação do cariótipo por uma técnica chamada de PCR quantitativo fluorescente (qfPCR) permite o diagnóstico das principais doenças cromossômicas num período inferior a 24 horas. Esta técnica surgiu por volta de 2000 e, desde então, vem sendo estudada e aprimorada. Da mesma forma que o cariótipo convencional, obtém o resultado em cerca de 97,5% das vezes (1-3). O Cariótipo por qfPCR apresenta concordância com o cariótipo convencional para o diagnóstico de Síndrome de Down em praticamente 100% dos casos.

Hoje recomendamos a realização do qfPCR para o diagnóstico rápido, sem dispensar a realização do cariótipo convencional para confirmação e pesquisa de outros tipos de anomalias cromossômicas.

Considerações Finais

1. la Paz-Gallardo de MJ, Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2014 Nov 29;53(9):6–6.
2. Long J, Mol Med Report. 2013 Sep 13;:1–5.
3. Mann K, et al, Prenat Diagn. 2012 Oct 25;32(12):1197–204.

Dr. Alan Hatanaka
CRM 100513
Especialista em Ginecologia e Obstetrícia - RQE 51.384
Especialista em Medicina Fetal – RQE 51.384-1

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