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PERGUNTA DO INTERNAUTA

A Translucência Nucal do meu filho veio aumentada. O que isso significa?

O primeiro conceito que deve-se ter é que a maioria dos fetos com translucência nucal aumentada são normais. O que importa é o risco calculado de acordo com sua idade e com os outros marcadores para malformações.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é realizada entre 11 e 14 semanas gestacionais e leva em conta diversos detalhes da anatomia do bebê, chamados de marcadores. Dentre os marcadores os mais importantes são a translucência nucal e o osso nasal.

A translucência é uma pequena coleção de líquido localizada na nuca do feto e pode estar aumentada por diversos motivos, mas em cerca de 80% dos casos com translucência aumentada o bebê não tem Síndrome de Down (Nicholaides, 2010).

O risco é diferente para cada mulher, dependendo da sua idade, antecedentes pessoais e obstétricos.

Interessante ressaltar que a transluscência é apenas um item do rastreamento e não é diagnóstico de Síndrome de Down.

Se associarmos com outros marcadores como osso nasal, ducto venoso, presença de refluxo tricúspide e Perfil Bioquímico do Primeiro Trimestre (PAPP-A e Beta hCG livre), o número de pacientes que serão classificadas como alto risco será reduzido, pois a qualidade do exame aumentará.

Acredito que a realização universal do PAPP-A e Beta hCG livre entre 10 e 11 semanas, associada a translucência nucal com 12-13 semanas, é o esquema diagnóstico mais racional em nosso meio.

A punção (biópsia de vilo corial) trata-se do método ideal para diagnóstico de Síndrome de Down, entretanto, eleva a chance de abortamento (1%).

Se o casal estiver ansioso, uma boa alterativa é lançar mão do Rastreamento Não Invasivo Para Aneuploidias (Harmony, Panorama, Ilumina, etc). Este exame tem algumas restrições:

1) Preço elevado
2) Em 3% dos casos não temos resultado na primeira coleta
3) Demora cerca de uma a duas semanas para o resultado
4) Não é diagnóstico, apenas rastreamento e, se positivo, necessitaremos de confirmação pela biópsia de vilo corial
5) Em pacientes com risco baixo, por exemplo 1/500, mesmo com o exame positivo a chance de não ser Síndrome de Down, pode passar de 30%, mas em casos de alto risco (1/100) esta chance passa de 90%.

O mais importante é discutir com a família e com o Obstetra a real importância de saber o diagnóstico e tomar a melhor decisão para a família.

Dr. Alan Hatanaka
CRM 100513
Especialista em Ginecologia e Obstetrícia - RQE 51.384
Especialista em Medicina Fetal – RQE 51.384-1

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